Este 21 marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down, que es una alteración genética que se produce en el momento de la concepción y se lleva durante toda la vida. No es una enfermedad ni padecimiento. Sus causas son desconocidas. Cualquier pareja puede tener un hijo con síndrome de Down y uno de cada mil niños nace con este síndrome.
Esta alteración, también llamada trisomía 21, hace que dentro de los 23 pares de cromosomas que todas las personas tenemos, aquellas con síndrome de Down tengan 3 cromosomas en el par número 21. Debido a esto, tienen discapacidad intelectual.
Existen tres tipos o variantes de Síndrome de Down de esa trisomía del par número 21:
a) Trisomía 21 libre: corresponde al 95% de los casos, es al azar y no tiene relación con la herencia.
b) Translocación: este tipo corresponde aproximadamente al 4% de los casos y se recomienda realizar un estudio a los padres llamado de cariotipo.
c) Mosaicismo: corresponde al 1% de los casos; se desarrolla en una fase posterior a la concepción.
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